GABRB3 Life Changes: 15.000 dollari per un importante progetto di ricerca americano
Ammonta a ben 15.000 dollari il contributo che, grazie alla generosità di tanti, GABRB3 Life Changes ODV ha potuto offrire a un importante progetto portato avanti da Cure GABA-A, un'associazione americana impegnata nella ricerca su tutte le mutazioni del recettore GABA-A che, in collaborazione con ricercatori negli Stati Uniti e in tutto il mondo, sta attualmente testando un farmaco chiamato Ravicti, il quale ha già mostrato risultati promettenti nei pazienti con varianti "loss-of-function".
La donazione del sodalizio attivo sul territorio lecchese - di cui è cofondatore e presidente Umberto Dolcini, papà del piccolo Tommaso a cui, a pochi giorni di vita, è stata diagnosticata la rara mutazione genetica GABRB3 - è stata specificamente destinata ad accelerare la ricerca anche sulla variante "gain-of-function"; al momento, infatti, per questo tipo di malattia non esistono trattamenti efficaci.![cortenovatommi__1_.jpg (127 KB)](/public/filemanager/pub_files/2024/Agosto/cortenovatommi__1_.jpg)
"I nostri bambini con questa variante affrontano sfide enormi, con crisi epilettiche e disturbi del movimento che resistono ai trattamenti standard, spesso peggiorando la loro condizione" spiega Umberto Dolcini. "Grazie agli sforzi incessanti della comunità scientifica e di Cure GABA-A, un nuovo progetto pionieristico è pronto a partire con l’obiettivo di testare l’efficacia del Ravicti anche su questa variante. Siamo orgogliosi di essere parte di questo straordinario sforzo di ricerca, che rappresenta una speranza concreta per famiglie che, troppo spesso, si sono trovate senza risposte. Insieme, stiamo trasformando sfide in opportunità e sogni in realtà".
![Gabrb3_Life_changes_ODV.jpg (29 KB)](/public/filemanager/pub_files/2024/Agosto/Gabrb3_Life_changes_ODV.jpg)
"Vogliamo esprimere il nostro più sentito ringraziamento a Cure GABA-A per la loro dedizione e a tutti i donatori che, con il loro supporto, ci permettono di guardare con speranza a un futuro migliore per i nostri bambini" conclude il presidente dell'associazione, a sostegno della quale sono state organizzate diverse iniziative negli ultimi anni. "La strada è ancora lunga, ma ogni passo avanti ci avvicina a soluzioni che potrebbero cambiare radicalmente la vita delle persone affette da queste mutazioni. Uniti per il cambiamento, uniti per il futuro".
La donazione del sodalizio attivo sul territorio lecchese - di cui è cofondatore e presidente Umberto Dolcini, papà del piccolo Tommaso a cui, a pochi giorni di vita, è stata diagnosticata la rara mutazione genetica GABRB3 - è stata specificamente destinata ad accelerare la ricerca anche sulla variante "gain-of-function"; al momento, infatti, per questo tipo di malattia non esistono trattamenti efficaci.
![cortenovatommi__1_.jpg (127 KB)](/public/filemanager/pub_files/2024/Agosto/cortenovatommi__1_.jpg)
Il piccolo Tommaso Dolcini
"I nostri bambini con questa variante affrontano sfide enormi, con crisi epilettiche e disturbi del movimento che resistono ai trattamenti standard, spesso peggiorando la loro condizione" spiega Umberto Dolcini. "Grazie agli sforzi incessanti della comunità scientifica e di Cure GABA-A, un nuovo progetto pionieristico è pronto a partire con l’obiettivo di testare l’efficacia del Ravicti anche su questa variante. Siamo orgogliosi di essere parte di questo straordinario sforzo di ricerca, che rappresenta una speranza concreta per famiglie che, troppo spesso, si sono trovate senza risposte. Insieme, stiamo trasformando sfide in opportunità e sogni in realtà".
![Gabrb3_Life_changes_ODV.jpg (29 KB)](/public/filemanager/pub_files/2024/Agosto/Gabrb3_Life_changes_ODV.jpg)
"Vogliamo esprimere il nostro più sentito ringraziamento a Cure GABA-A per la loro dedizione e a tutti i donatori che, con il loro supporto, ci permettono di guardare con speranza a un futuro migliore per i nostri bambini" conclude il presidente dell'associazione, a sostegno della quale sono state organizzate diverse iniziative negli ultimi anni. "La strada è ancora lunga, ma ogni passo avanti ci avvicina a soluzioni che potrebbero cambiare radicalmente la vita delle persone affette da queste mutazioni. Uniti per il cambiamento, uniti per il futuro".
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