ASST Lecco, mutazioni genetiche e tumori: incontro e visite 'sold-out'. Prescritti approfondimenti a un terzo delle partecipanti
Diciotto erano gli slot disponibili e diciotto sono stati gli slot occupati. Andando in over-booking ancor prima della pubblicizzazione dell'evento sul sito dell'Osservatorio Nazionale sulla Salute della donna e di genere – ONDA che ha collaborato a questa – evidentemente apprezzata - “prima assoluta” per l'Unità complessa di Ginecologia dell'Ospedale Manzoni.
Nel pomeriggio di ieri, l'ASST di Lecco, ha promosso un incontro multidisciplinare sul tema delle mutazioni genetiche “riservato” a donne con pregressi di malattia oncologica in famiglia ed in particolare a nipoti, figlie, sorelle di altre donne che hanno avuto tumori ginecologici o mammari. Al seminario tenuto dalle dottoresse Silva Corso (ginecologa), Carla Ripamonti (genetista), Lucia Corizia (senologa) e Federica Villa (oncologa) hanno poi fatto seguito i colloqui individuali (gratuiti) con le partecipanti all'iniziativa, alla presenza delle specialiste.
“Sappiamo che l’unico tumore ginecologico sul quale abbiamo uno strumento di prevenzione esteso a tutta la popolazione è il tumore del collo dell’utero. Per tutti gli altri tumori ginecologi non esiste uno screening in grado di diminuirne la mortalità, ad eccezione di quella piccola quota di tumori
ginecologici ereditari. Sappiamo anche che circa il 15% dei tumori ovarici sierosi di alto grado e circa il 10% dei tumori senologi sono causati da varianti patologiche di alcuni geni che vengono considerati ad alto rischio (tra questi i famosi BRCA 1-2). Sappiamo inoltre che il 2-5 % dei tumori dell’endometrio sono causati da deficit di espressione delle proteine del Mismatch repair (Sindrome di Lynch)” spiegano la dottoressa Corso, organizzatrice della giornata, e il primario Antonio Pellegrino. “Negli ultimi anni si è posta sempre più attenzione nell’identificare, nelle pazienti che sviluppano questo tipo di tumore, la presenza o meno di una mutazione genetica alla base. Individuare questa predisposizione è l’unico strumento che ci permette di fare prevenzione nell’ambito di questi tumori; naturalmente non nelle pazienti affette ma nei famigliari delle stesse. Identificare una variante patogenetica nel gene che ha causato il tumore in quella paziente ci permette di testare quella stessa variante nei famigliari ancora sani e, qualora dovessimo identificarla, sottoporli a misure preventive efficaci. La vera difficoltà – puntualizzano ancora la dottoressa Corso e il direttore della struttura - per noi clinici è identificare, nei soggetti sani i cui famigliari sono deceduti per neoplasie, se ci sia o meno una predisposizione genetica e se ci sia l’indicazione ad andare a testare questi geni correlati ai tumori. In aiuto a questo dilemma ci sono i criteri AIOM di invio alla consulenza genetica che rispondono a molte delle nostre domande”.
Ad un terzo delle donne visitate ieri è stata firmata dalla dottoressa Corso una prescrizione per svolgere approfondimenti genetici, venendo già avviate in un percorso interno all'Azienda. “Tante, tante” sottolinea, quasi sorpresa, la stessa professionista, annunciando che, visto l'interesse riscosso dall'iniziativa, la stessa sarà riproposta.
Il senologo o il ginecologo restano invece – fuori da questa linea “privilegiata” di accesso ai test genetici – i riferimenti a cui rivolgersi in caso di famigliarità, per una consulenza e per essere poi eventualmente arruolate per approfondimenti con lo specialista.
Nel pomeriggio di ieri, l'ASST di Lecco, ha promosso un incontro multidisciplinare sul tema delle mutazioni genetiche “riservato” a donne con pregressi di malattia oncologica in famiglia ed in particolare a nipoti, figlie, sorelle di altre donne che hanno avuto tumori ginecologici o mammari. Al seminario tenuto dalle dottoresse Silva Corso (ginecologa), Carla Ripamonti (genetista), Lucia Corizia (senologa) e Federica Villa (oncologa) hanno poi fatto seguito i colloqui individuali (gratuiti) con le partecipanti all'iniziativa, alla presenza delle specialiste.
La dottoressa Silvia Corso
ginecologici ereditari. Sappiamo anche che circa il 15% dei tumori ovarici sierosi di alto grado e circa il 10% dei tumori senologi sono causati da varianti patologiche di alcuni geni che vengono considerati ad alto rischio (tra questi i famosi BRCA 1-2). Sappiamo inoltre che il 2-5 % dei tumori dell’endometrio sono causati da deficit di espressione delle proteine del Mismatch repair (Sindrome di Lynch)” spiegano la dottoressa Corso, organizzatrice della giornata, e il primario Antonio Pellegrino. “Negli ultimi anni si è posta sempre più attenzione nell’identificare, nelle pazienti che sviluppano questo tipo di tumore, la presenza o meno di una mutazione genetica alla base. Individuare questa predisposizione è l’unico strumento che ci permette di fare prevenzione nell’ambito di questi tumori; naturalmente non nelle pazienti affette ma nei famigliari delle stesse. Identificare una variante patogenetica nel gene che ha causato il tumore in quella paziente ci permette di testare quella stessa variante nei famigliari ancora sani e, qualora dovessimo identificarla, sottoporli a misure preventive efficaci. La vera difficoltà – puntualizzano ancora la dottoressa Corso e il direttore della struttura - per noi clinici è identificare, nei soggetti sani i cui famigliari sono deceduti per neoplasie, se ci sia o meno una predisposizione genetica e se ci sia l’indicazione ad andare a testare questi geni correlati ai tumori. In aiuto a questo dilemma ci sono i criteri AIOM di invio alla consulenza genetica che rispondono a molte delle nostre domande”.
Ad un terzo delle donne visitate ieri è stata firmata dalla dottoressa Corso una prescrizione per svolgere approfondimenti genetici, venendo già avviate in un percorso interno all'Azienda. “Tante, tante” sottolinea, quasi sorpresa, la stessa professionista, annunciando che, visto l'interesse riscosso dall'iniziativa, la stessa sarà riproposta.
Il senologo o il ginecologo restano invece – fuori da questa linea “privilegiata” di accesso ai test genetici – i riferimenti a cui rivolgersi in caso di famigliarità, per una consulenza e per essere poi eventualmente arruolate per approfondimenti con lo specialista.
A.M.